Par Marie Piat Journaliste
Marie Piat est une journaliste qui peut écrire sur (à peu près) tout : séries, films, télé, stars, mode, mangas... Lucifer, Harry Potter, les Kardashian-Jenner, Disneyland Paris, les films de Noël, Les Marseillais ou encore Danse avec les stars font partie de ses sujets préférés.
Le 4 février 2021, journée contre le cancer, Mathilde (20 ans) s'était confiée à PRBK sur son cancer et avait fait passer un beau message de prévention. Un patient a survécu à 12 tumeurs différentes et cacherait le "saint graal" de la lutte contre le cancer.
Cette histoire commence avec un bébé et une tumeur. Chaque année, 1 100 nouveaux cas de cancer de l'enfant sont détectés. Cependant, cette tumeur et ce bébé n'étaient pas comme les autres. Quelques années après avoir survécu à la première tumeur, il en a eu une autre, puis une autre, et ainsi de suite, jusqu'aux douze tumeurs (dont cinq malignes) au cours de ses 40 ans de vie. Il s'agit d'un cas exceptionnel qui ouvre de nouvelles voies pour le diagnostic précoce et l'immunothérapie du cancer. Un cas exceptionnel qui a été étudié en Espagne.

Même les médecins ne comprennent pas "comment il a pu surmonter toutes ces pathologies"

Douze cancers de natures et de types différents. Et qui plus est, douze cancers dans des zones radicalement différentes du corps. Le patient a des taches sur la peau, une microcéphalie et d'autres altérations. Tellement que, Marcos Malumbres, chef du groupe "division cellulaire et cancer" au Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO) a avoué : "Nous ne comprenons toujours pas comment il a pu se développer pendant son stade embryonnaire, ni comment il a pu surmonter toutes ces pathologies".

En effet, lorsque le patient s'est présenté pour la première fois à l'Unité clinique du cancer familial du CNIO et qu'un échantillon de sang a été prélevé (dans l'idée de séquencer les gènes les plus fréquemment impliqués dans les cancers héréditaires), les chercheurs n'ont pu trouver aucune de ces altérations. Un cas de surprise en surprise. Ce n'est qu'après avoir analysé l'ensemble de son génome que les chercheurs ont découvert des mutations étranges dans un gène, appelé MAD1L1.

Le gène MAD1L1, c'est quoi ?

Qu'est-ce que cela signifie ? En principe, MAD1L1 est un gène essentiel dans le processus de division et de prolifération cellulaire. Non seulement elle est essentielle, mais elle est aussi très délicate. Cette mutation modifie le nombre de chromosomes que possèdent les cellules, les remplit d'aberrations génomiques et les rend particulièrement sensibles aux tumeurs de toutes sortes. Et elle le fait avec une énorme agressivité.

À tel point que dans des modèles animaux, il a été observé que, lorsque les deux copies du gène accumulent des altérations significatives, la conséquence directe était la mort de l'embryon avant même sa naissance. Cependant, cela ne s'est pas produit avec le patient. En fait, dans les limites de sa santé délicate, sa vie est parfaitement normale.

Son système immunitaire combat les tumeurs

Le syndrome le plus rare au monde. Il est si rare que, comme l'a expliqué Miguel Urioste, chercheur aujourd'hui retraité qui était chef de l'Unité clinique du cancer familial du CNIO jusqu'en janvier dernier : "Nous ne pouvons même pas parler d'un nouveau syndrome car il s'agit de la description d'un seul cas, mais biologiquement c'en est un".

Et pourtant, ce n'était pas la chose la plus intéressante. Le plus intéressant est que les chercheurs ont pu constater que les cinq cancers agressifs ont disparu "relativement facilement". Comment cela a-t-il été possible ? Après une analyse minutieuse, les experts du CNIO ont conclu que "la production constante de cellules présentant des altérations a généré chez le patient une réponse défensive chronique contre ces cellules, ce qui favorise la disparition des tumeurs". En d'autres termes, le système immunitaire du patient génère naturellement une forte réponse anti-inflammatoire qui combat les tumeurs.

Le patient serait un élément clé de la lutte contre le cancer

C'est pour cela que c'est intéressant : parce que si c'est vrai, le patient cache peut-être un élément clé de la lutte contre le cancer : celui qui explique comment nous pouvons stimuler "la réponse immunitaire des autres patients pour les aider à arrêter le développement de la tumeur". En effet, si le système immunitaire peut apprendre à attaquer les cellules ayant le mauvais nombre de chromosomes, la situation change radicalement. 70% des tumeurs humaines ont des cellules ayant le mauvais nombre de chromosomes. C'est l'un de nos plus grands atouts dans cette bataille médicale acharnée.

Notre avenir dans des milliers de cellules résolutives ? Comme si cela ne suffisait pas, l'étude suggère également que, comme on peut le voir dans ce cas, l'analyse des gènes "de chaque cellule sanguine séparément" nous fournit une foule d'informations impensables et permet des applications très intéressantes pour améliorer le diagnostic précoce. C'est quelque chose que nous pouvons seulement commencer à faire maintenant (grâce à la technologie disponible), mais nous ne savions pas si cela serait utile.

Au bord d'une grande révolution. Nous savions déjà que la génétique allait tout changer, mais c'est merveilleux d'y assister en direct. Il est vrai que tout ce que nous apporte le CNIO n'en est qu'au tout début de son développement, mais il suffit de regarder les données de l'étude pour voir que nous ne sommes qu'à un pas de faire de notre système immunitaire le médicament le plus puissant de la Terre.

Cet article a été écrit en collaboration avec nos collègues de Xataka.